药物基因组学ruo
2018-4-25
mthfr和mtrr基因多态性检测试剂
叶酸(folicacid)也叫维生素b9,是一种水溶,维生素,存在于小到病毒,大到人类的所有系统中,因最初是从菠菜叶中提取得到的,故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。近年来大量研究已经证实,叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。
叶酸利用能力受遗传结构(基因)影响, 对mthfr基因、mtrr基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。如由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量见下表:
检测结果 | 孕前3个月 | 孕早期(0–12周) | 孕中/后期(13-40周) |
未发现风险 | 400微克/天 | 400微克/天 | 注意食物补充,可不需要额外增补 |
低度风险 | 400微克/天 | 400微克/天 | 400微克/天 |
中度风险 | 400微克/天 | 800微克/天 | 400微克/天 |
高度风险 | 800微克/天 | 800微克/天 | 400微克/天 |
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